کارشناس ژنتیک مولکولی

1. انجام آزمایش های ژنتیکی مولکولی
استخراج DNA و RNA از نمونه های مختلف (خون، بزاق، بافت و ...)
انجام تکنیک های PCR و Real-Time PCR برای شناسایی جهش ها
تعیین توالی ژنتیکی به روش سنگر (Sanger Sequencing) برای بررسی جهش های نقطه ای در بیماری های ژنتیکی
بررسی تغییرات تعداد کپی ژن ها (CNV) با استفاده از MLPA (جهت تشخیص بیماری هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن، SMA، سندرم های حذف/تکثیر کروموزومی)
تشخیص تالاسمی از طریق بررسی جهش های ژن HBB با استفاده از PCR-RFLP، Gap-PCR، ARMS-PCR، MLPA
تشخیص بیماری های ناشی از تکرار سه نوکلیوتیدی مانند بیماری هانتینگتون، سندرم X شکننده، آتاکسی فریدریش و دیستروفی میوتونیک با استفاده از TP-PCR و Southern blot
PGD مولکولی (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای بررسی اختلالات تک ژنی در جنین با استفاده از روش های مستقیم و غیرمستقیم و تسلط به آنالیز پیوستگی مارکرهای ژنتیکی

2. تحلیل و تفسیر نتایج ژنتیکی
بررسی و تحلیل جهش های شایع و نادر
مقایسه نتایج با بانک های اطلاعاتی ژنتیکی (مانند ClinVar، dbSNP، HGMD)
نگارش گزارش های تحلیلی برای پزشکان و بیماران
توانایی مطالعه گایدلاین های به روز و اجرای آنها در بخش برای به روز نگه داشتن و ارتقا روش های مورد استفاده در بخش ژنتیک مولکولی

3. تضمین کیفیت و رعایت استانداردهای آزمایشگاهی
پیروی از استانداردهای بین المللی مانند CAP، CLIA، ISO 15189
اجرای کنترل های کیفی روزانه برای دقت و صحت ازمایش ها
مدیریت نمونه ها و مستندات آزمایشگاهی

4. مشاوره و همکاری با سایر متخصصان
مشاوره در مورد انتخاب مناسب ترین تست ژنتیکی برای بیماران
همکاری با پزشکان، مشاوران ژنتیک و سایر کارشناسان برای ارائه بهترین خدمات تشخیصی
شرکت در جلسات علمی و پژوهشی برای به روز نگه داشتن دانش

5. تحقیق و توسعه در حوزه ژنتیک پزشکی
مشارکت در پروژه های تحقیقاتی و انتشار مقالات علمی

6. آموزش و راهنمایی دانشجویان و کارکنان جدید
آموزش تکنیک های مولکولی به کارآموزان و همکاران جدید
برگزاری کارگاه های آموزشی در زمینه فناوری های نوین ژنتیکی